"Formando futuro, mejorando vidas" es el lema bajo el que participan en Totana este fin de semana más de cuatrocientas personas en el VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, en el marco del cual también tiene lugar el II Simposium Internacional de Lipodistrofias y el VII Encuentro Nacional de Familiares y Afectados por una Enfermedad Rara.

El Congreso está organizado porla Asociaciónde Enfermedades Raras D´Genes,la Asociaciónde Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) y la delegación en Murcia dela FederaciónEspañolade Enfermedades Raras (FEDER).

Éste fue inaugurado hoy por el delegado del Gobierno en Murcia, Joaquín Bascuñana, el director general del IMSERSO, César Antón, la consejera de Sanidad y Política Social, Catalina Lorenzo, la alcaldesa de Totana, Isabel María Sánchez, y los presidentes de D´Genes y AELIP, Juan Carrión y Naca Eulalia Pérez de Tudela.

En él están representadas 55 asociaciones de pacientes, y familias de Andalucía, Madrid, Canarias, Galicia, Castilla Léon, CastillaLa Mancha, Extremadura, Valencia, Cataluña y Murcia.

El encuentro pretende ser un marco para analizar las últimas investigaciones y avances pero sobre todo también para la puesta en común de la realidad que viven día a día las personas que padecen una enfermedad rara o sus familiares. De hecho, el congreso se ha inaugurado esta mañana con la mesa testimonial "Vivir con una enfermedad rara", que ha sido presentada por el decano de la Facultad de Trabajo Social de la Universidad de Murcia, Enrique Pastor.

Así, en ella un afectado por el Síndrome del Hombre Rígido ha contado su experiencia y deseado ánimos y esperanza a las personas que sufren alguna patología poco frecuente. Además, también se pudo escuchar el testimonio de un padre y una madre de dos niños afectados también por una enfermedad rara, que han apelado a la búsqueda de soluciones que contribuyan a mejorar la situación a la que se enfrentan las personas con una enfermedad poco frecuente.

La alcaldesa, Isabel María Sánchez, reivindicó la necesidad de impulsar el espíritu con el que nacieron tanto D´Genes como AELIP; para continuar avanzando juntos y apoyar todas las acciones de trabajo que permitan afianzar las metas conseguidas y las que restan por alcanzar.

Abogó por que este tejido asociativo que germinó en Totana hace ya algunos años de la mano del voluntariado, con la colaboración del Ayuntamiento, debe ser el camino a continuar para que la red vaya ampliándose cada vez más al conjunto de la sociedad, bajo la inestimable implicación de todas las administraciones y entidades privadas.

Citó como "mejor ejemplo" de la consecución de logros y metas, fruto del trabajo de muchos voluntarios y tantas y tantas personas anónimas que lo que hoy es una realidad en Totana: el Centro de referencia regional en la Atención Multidisciplinar para Personas con Enfermedades Raras "Celia Carrión Pérez de Tudela".

Además, la consejera de Sanidad y Política Social, Catalina Lorenzo, mostró su apoyo a las personas que sufren una Enfermedad Rara y a sus familiares durante el transcurso del acto inaugural del VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se celebra hasta el próximo domingo, 26 de octubre, en el municipio de Totana.

En la Región, según los últimos datos disponibles por el Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIER), dependiente de la Dirección General de Planificación Sociosanitaria, Farmacia y Atención al Ciudadano, el pasado año se registraron 54.370 afectados por una Enfermedad Rara. Es decir, el 3,7 por ciento de la población de la Comunidad Autónoma sufre una Enfermedad Rara.

Cada año, precisó Lorenzo, "se diagnostican unos 4.000 nuevos casos y en la actualidad, extrapolando datos europeos, hay unos 85.000 murcianos que tienen diagnosticada una patología de este tipo". Añadió que "son enfermedades que afectan a un reducido número de personas, son las grandes desconocidas, y esto es, precisamente, lo que nos anima a no descuidar la investigación".

El 80 por ciento de las Enfermedades Raras son de origen genético por lo que, en este sentido, "es fundamental" la tarea que llevan a cabo los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) para la detección, diagnóstico, prevención e investigación en los campos de Citogenética, Genética Molecular y Metabolopatías.

Durante 2013, en el CBGC se atendieron a casi 22.000 pacientes mediante estos programas y, además, en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca del Área de Salud I-Murcia Oeste, que cuenta con recursos específicos para pacientes con Enfermedades Raras, se hicieron 5.423 consultas de seguimiento y tratamiento.

La consejera subrayó que desde el pasado año la Comunidad Autónoma cuenta con dos Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) acreditados por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad para patologías consideradas como Enfermedades Raras.

Estos CSUR, ubicados en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, atendieron en 2013 a un total de 311 nuevos pacientes. De ellos, 243 en el CSUR de Cardiopatías Familiares y Miocardiopatía Hipertrófica y 68 en el CSUR de Esclerosis Múltiple.

Lorenzo también hizo referencia a "la importancia de los medicamentos huérfanos para tratar o paliar los efectos de la enfermedad y poder contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes". En concreto, en 2013, se destinaron casi 16 millones de euros para la compra o financiación de estos fármacos.

Coordinación sociosanitaria e investigación

La Consejería de Sanidad y Política Social, a través de la Dirección General de Planificación Sociosanitaria, Farmacia y Atención al Ciudadano y del Servicio Murciano de Salud (SMS), dispone de un Modelo de Atención Sociosanitaria de las Enfermedades Raras con el cometido de favorecer una estrategia coordinada entre las diferentes administraciones y profesionales.

La responsable de Sanidad destacó la aportación de los profesionales del Instituto Murciano de Acción Social (IMAS) para adecuar los procedimientos de valoración de la discapacidad con la finalidad de agilizar los trámites de valoración.

Lorenzo señaló que el trabajo conjunto y coordinado entre la Administración, los profesionales y asociaciones es una "herramienta indispensable" para avanzar e identificar las principales necesidades de los enfermos y de sus familiares.

El Ejecutivo regional, según puntualizó la consejera, también está impulsando la investigación orientada a obtener más información sobre las Enfermedades Raras por lo que, en estos momentos, hay varias iniciativas en marcha.

Espacio de convivencia

Por su parte, el presidente de D´Genes, Juan Carrión, ha puesto énfasis en que esta cita anual supone sobre todo crear un espacio de convivencia en el que estén representados profesionales, afectados por alguna patología poco frecuente y familiares. Además, ha reivindicado que las enfermedades raras deben ser una prioridad social y sanitaria y eso debe expresarse en medidas concretas.

Asimismo, Carrión ha insistido en reivindicaciones de este colectivo como que se asegure el acceso en equidad a medicamentos de uso vital, que se exima del copago farmacéutico a las familias con enfermedades poco frecuentes o que las enfermedades raras sean consideradas como crónicas y de interés prioritario en el Sistema Nacional de Salud.

Carrión ha puesto de relieve que el lema del congreso de este año trata de incidir en "la importancia de seguir formando futuro porque con ello contribuimos a mejorar la calidad de vida de los afectados".

Por su parte, la presidenta de AELIP, Naca Pérez de Tudela, ha insistido durante su intervención en la importancia de la investigación y en conseguir que los recursos estén coordinados. Además, ha resaltado el orgullo por la participación con que cuenta este congreso y ha apuntado que se está abierto a recibir sugerencias porque la intención es seguir en sucesivas ediciones.

En la inauguración se ha contado también con la presencia de la alcaldesa de Totana, Isabel María Sánchez; el delegado del Gobierno en Murcia, Joaquín Peñarrubia; la consejera de Sanidad, Catalina Lorenzo; y el director general del IMSERSO, César Antón Beltrán.

Ponencias y mesas redondas

Esta mañana se ha tratado, entre otras cuestiones, del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en la Región de Murcia (SIER), el valor de los medicamentos huérfanos y ultra-huérfanos o actualización en el diagnóstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis. Además, se ha abordado el fundraising low cost, una nueva modalidad de captación de fondos.

Esta tarde se hablará sobre tratamiento farmacológico del dolor crónico, impacto de los programas de cribado neonatal en los errores innatos del metabolismo o esclerosis tuberosa, enfermedades neuromusculares, y metales pesados en boca y sus posibles consecuencias en las enfermedades raras.

Igualmente, se van a llevar a cabo dos mesas redondas para hablar sobre la Porfiria Aguda Intermitente (PAI) y el Sistema Nervioso y Tejido Adiposo.

Mañana sábado se hablará entre otras cuestiones del "Abordaje de las dificultades de alimentación", los "Cuidados paliativos pediátricos: atención domiciliaria, cuidados de calidad" y se llevará a cabo una mesa redonda sobre "Las enfermedades poco frecuentes en los medios de comunicación. Informe 2014".

Por la tarde se abordarán temas como las "Últimas aportaciones terapéuticas al tratamiento de los trastornos del desarrollo de los niños con enfermedades raras", "Miocardiopatías familiares y Enfermedad de Fabry", "Sobrevivir a la Fibrosis Pulmonar Idiopática", y "Las claves para la autonomía de las personas con Enfermedades Raras".

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, afectando concretamente a menos de 5 cada 10.000 habitantes. En España se estima que existen cerca de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes, mientras que en la Región de Murcia serían más de 85.000 los afectados.