El presidente dela Federación Españolade Enfermedades Raras (FEDER), el totanero Juan Carrión Tudela, y la directora de esta entidad, Alba Ancochea Díaz, han comparecido hoy antela Comisiónde Sanidad y Servicios Sociales del Senado para hacer balance de la aplicación de las conclusiones dela Ponenciade estudio encargada de analizar la especial situación de los pacientes con enfermedades raras.
El presidente de FEDER ha destacado que esta comparecencia es un hito importante porque lo que supone es la actualización del estudio de las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en nuestro país que el Senado realizó en 2007.
En este sentido ha destacado que "esta comparecencia nos ha permitido transmitir cuáles son las necesidades y nuestras propuestas para mejorar la calidad de vida de los más de tres millones de personas que padecen una enfermedad rara en España y sus familias".
Tras analizar los logros conseguidos desde 2007 hasta la fecha, entre los que destacó la aprobación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud en 2009, la creación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias en Burgos, la aprobación del Registro Estatal de Enfermedades Raras o la designación de 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, destacó que las enfermedades raras siguen siendo un desafío y apeló a que deben ser una prioridad social y sanitaria.
Carrión puso énfasis en el retraso en el diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamientos adecuados, resaltando que el promedio desde que aparecen los primeros síntomas hasta que se recibe un diagnóstico es de cinco años.
Entre las propuestas para mejorar la situación de los afectados, Carrión señaló que es necesario un planteamiento global con esfuerzos y recursos coordinados desde diferentes ámbitos, así como una estrategia múltiple que responda a las necesidades más urgentes pero también que se anticipe a la enfermedad, a través de la prevención y planificación.
La directora de FEDER por su parte, enumeró un decálogo de propuestas o medidas prioritarias en el ámbito sanitario y social, entre las que figuran impulsar un plan de desarrollo e implementación de la Estrategia nacional de enfermedades raras con presupuesto específico y un comité de seguimiento y evaluación externo; garantizar la sostenibilidad del Registro Nacional y la adecuada codificación de las enfermedades raras; favorecer la investigación en enfermedades raras; o promover la formación e información en enfermedades raras, especialmente de los profesionales del ámbito sociosanitario.
Asimismo, desde FEDER proponen fortalecer los centros, servicios y unidades de referencia; implementar un modelo de asistencia integral que dé respuesta a las personas con enfermedades poco frecuentes en todas las etapas de su enfermedad; o impulsar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y productos sanitarios.
Otras propuestas que enumeró fueron fortalecer los servicios sociales y especialmente la atención a la discapacidad y dependencia; promover la inclusión laboral en enfermedades poco frecuentes y favorecer la inclusión educativa.
Para finalizar, el presidente de FEDER solicitó que se hagan llegar al Gobierno estas propuestas y solicitó que éste tramite medidas oportunas a fin de implementar un órgano coordinador que lleve a cabo un seguimiento de los objetivos plasmados en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y se cree una subcomisión que aborde la problemática de las personas con enfermedades raras.