El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha dicho hoy en el Palacio de San Estaban de Murcia, donde se celebró el acto oficial del Día Mundial de estas patologías, que sería necesario un protocolo de urgencia hospitalaria y que profesionales conozcan los centros de referencia. El acto ha contado con la presencia del alcalde de Totana, Juan José Cánovas.

El presidente de Murcia, Pedro Antonio Sánchez, recordó que una veintena de investigadores trabajan en la Región en 50 líneas de trabajo relacionadas con estas enfermedades y anunció que la estrategia de investigación biomédica incluirá una línea exclusiva para convertir esta comunidad en referente en la materia aprovechando además líneas de ayudas comunitarias.

En Murcia el 4,4 por ciento de la población está diagnosticada con enfermedades raras y desde 2002 existe una unidad pionera con una sección de genética médica que atiende a unas 3.000 personas al año, ya que el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético.

En el acto se dieron a conocer dos casos, uno de un niño, cuya madre, María Dolores Campos, que dijo que a día de hoy desconocen el nombre de su enfermedad que entre otros síntomas incluye la disfagia, cataplejía e hiperactividad, mientras que Francisco Reina narró el caso de su hija Ainara, con una enfermedad neurodegenerativa "que desde 2014 la dejó en estado vegetativo".

El hijo de María Dolores, Fernando, leyó un escrito en el que pedía "por favor que no escatimen en protección y rehabilitación de la vida y menos aún cuando hablamos de niños. No limiten a profesionales en recursos e investigación".

Este niño requiere la presencia de un enfermero en el colegio de Primaria en el que está, por lo que desde Feder se ha pedido que todos los colegios tengan un enfermero que pueda atender a niños con enfermedades raras en lo que se conoce como "educación inclusiva", es decir, la que busca atender las necesidades de aprendizaje de todos los niños, con especial énfasis en aquellos que son vulnerables.

El padre de Aimara reclamó en nombre de Feder que las ayudas a la discapacidad puedan llegar al mismo tiempo que llega el diagnóstico para que no ocurra como en su caso que sus gastos alcanzaron los 30.000 euros y no fue hasta hace poco tiempo que le fue aprobada una ayuda de 268 euros al mes tras reclamar tres años que le acreditasen el grado 3 de gran dependiente y no sólo el 2 que le habían aprobado a pesar de tener el 82% de discapacidad.

El lema del día mundial es "Crear redes de esperanza" y, según el presidente de Feder, estas enfermedades "no entienden de colores políticos ni de equipos de fútbol", pero sí necesitan por ejemplo que el personal sanitario conozca los centros de referencia de estas enfermedades para que sepan la ruta de derivación.

Recordó que Murcia fue la primera autonomía con un sistema de información de casos (SIER) a raíz de una iniciativa surgida en Totana en el año 2008 y llevada a la Asamblea Regional, con lo que 87.000 murcianos lograron identificar su enfermedad, dos mil de los cuales ya han fallecido.

Puso también su esperanza en un Plan de Atención Integral que reclaman desde el año 2009 y subrayó las acciones concretas que se incluyeron en el Plan Regional de Salud.

Por último, reclamó un sistema de valoración que deja ya de estar basado en una norma del año 1999 que ha quedado obsoleta y que tenga en cuenta el baremo del sistema europeo de clasificación.

El presidente autonómico dijo que hoy es un día que habría que replicar los 365 días del año para que la voz de Feder "suene en nuestra conciencia colectiva", y recordó que cuando juró su cargo el primer colectivo que recibió fue éste, con el que se comprometió a que sus peticiones serían su prioridad de gobierno, si bien reconoció que por delante "hay una tarea ingente"