La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias AELIP, ha presentado una moción dirigida al concejal de sanidad del ayuntamiento de Totana instando al ministerio de Sanidad a que garantice el suministro y el acceso en equidad a metreleptina por parte del Sistema nacional de salud. 

La lipodistrofia es una enfermedad ultra-rara y crónica, compuesta por un conjunto de trastornos congénitos o adquiridos asociados a la pérdida de tejido adiposo. Se puede realizar una clasificación en función de su etiología, siendo congénitas (genéticas) o adquiridas, y según su localización anatómica, pudiendo ser generalizadas, parciales o localizadas.

 La lipodistrofia es una enfermedad ultra-rara con una prevalencia a nivel mundial de 0,2-1,0 casos/millón para la forma generalizada y de 1,7-2,8 casos/millón para la forma parcial (Chiquette 2017). En el único Centro de Referencia Español para Lipodistrofias se tienen detectados 99 pacientes con lipodistrofia, siendo 19 pacientes con lipodistrofia generalizada y 80 con lipodistrofia parcial (Datos Dr. Araujo-Vilar 2018).

La falta de tejido adiposo subcutáneo hace que se disminuya el nivel de leptina en el cuerpo y la capacidad de almacenar los lípidos, por lo que estos se acumulan anormalmente en otros órganos. La falta de leptina provoca el desarrollo precoz de trastornos metabólicos graves como la resistencia a la insulina (diabetes), hipertrigliceridemia, esteatosis hepática, pancreatitis, alteraciones renales y cardiovasculares, etc. que llevan a una calidad de vida deteriorada y una muerte precoz (Brown 2016, Araujo-Vilar 2018).

 La edad media de fallecimiento en los pacientes lipodistróficos es menor que la población general, siendo de 12 años para los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada, 32 años para lipodistrofia adquirida generalizada, 28 años para lipodistrofia familiar parcial y 23 para lipodistrofia adquirida parcial (Gupta 2017).

 El abordaje terapéutico de las lipodistrofias tiene una doble vertiente, por un lado, la prevención y tratamiento de los trastornos metabólicos y cardiovasculares asociados, y por otro, el tratamiento cosmético producido por la pérdida y/o acúmulo de tejido adiposo.

Metreleptina (Myalepta) es un medicamento huérfano. Es el primer y único fármaco autorizado en Europa para el tratamiento de las lipodistrofias desde julio del 2018.

 Metreleptina es un análogo de leptina humana recombinante y está indicado, junto con la dieta, como tratamiento restitutivo para tratar las complicaciones derivadas de un déficit de leptina en pacientes con:

- Lipodistrofia adquirida generalizada (síndrome de Lawrence) o lipodistrofia congénita generalizada (síndrome de Beradinelli-Seip) confirmadas, en adultos y niños ≥ 2 años.

-  Lipodistrofia parcial familiar o lipodistrofia adquirida parcial (síndrome de Barraquer Simons) confirmadas, en adultos y niños de ≥ 12 años para los cuales los tratamientos habituales no hayan logrado un control metabólico adecuado.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reclamado urgentemente una respuesta a la grave situación que sufren muchas personas con enfermedades raras respecto al acceso en equidad a los Medicamentos Huérfanos (MMHH). Estos medicamentos suponen una oportunidad única a pacientes que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica o cuyo tratamiento clásico podría ser poco útil (Portal de Noticias FEDER: https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=2791&Itemid=999)

Desde FEDER, se denunció que en la actualidad se están dando retrasos importantes en el acceso de los afectados a los MMHH debido a la inexistencia de financiación específica y adicional para los hospitales que deben iniciar cada tratamiento y soportar el alto coste de estos medicamentos.

El modelo de financiación pública de medicamentos huérfanos que actualmente se encuentra vigente en España es un modelo de gestión descentralizada donde las decisiones de autorización corresponden a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y las decisiones sobre financiación recaen sobre el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) (más concretamente, sobre el departamento de Farmacia). Tras esto, se fija el precio por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) y el medicamento huérfano se pone a disposición de los servicios de salud de las diferentes comunidades autónomas, asumiendo éstas la responsabilidad de su gestión y uso racional  (Portal de Noticias FEDER: https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/3717-feder-participara-en-un-congreso-de-medicamentos-huerfanos-2)

 Según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), solo un 54% de los MMHH con autorización de comercialización de la Unión Europea, son comercializados finalmente en España, es decir, 58 de 108  (Portal de Noticias: https://aelmhu.es/index.php/actividades/eventos-aelmhu/item/909-aelmhu-presenta-los-datos-de-acceso-a-los-medicamentos-huerfanos-en-espana).

 A esto se suma que el tiempo desde la asignación del Código Nacional hasta la comercialización fue de 13,4 meses, durante el período 2002-2017 (Mestre-Ferrándiz 2019). Y según datos de AELMHU, el tiempo transcurrido desde la asignación de Código Nacional hasta la comercialización efectiva ha empeorado en 3,8 meses más (media) y 3,5 meses más (mediana), en comparación con los datos del 2018 (Portal de Noticias: https://aelmhu.es/index.php/actividades/eventos-aelmhu/item/909-aelmhu-presenta-los-datos-de-acceso-a-los-medicamentos-huerfanos-en-espana).

 Por ello, se insta a que se garantice un acceso en condiciones de equidad a este medicamento huérfano para una enfermedad ultra rara como ésta.

AELIP a través de esta petición solicita:  Instar al Ministerio de Sanidad a agilizar los trámites necesarios para garantizar el suministro por parte del Sistema Nacional de Salud del único tratamiento autorizado en Europa para el tratamiento de lipodistrofia, metreleptina, garantizando el acceso en equidad e igualdad a todos los pacientes que lo necesiten en las diferentes comunidades autónomas de España.